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基因變異致羊水過多

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發表於 2016-5-21 09:35:05 |顯示全部樓層
有些孕婦懷孕過程會發生羊水過多現象,卻找不出原因,三總與歐洲等跨國團隊研究發現人體MAGED2基因變異,是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的原因之一。醫師表示,這類胎兒可能在媽媽體內就有腎結石且電解質不平衡,以往死亡率偏高,若能透過基因檢測提早發現、提早治療,寶寶存活率可望提升。
三總腎臟科醫師楊松昇表示,研究針對10多個家族、每個家族至少檢驗兩到三名個案,成人抽血、懷孕期則抽羊水分析,結果發現MAGED2基因變異,會嚴重影響NKCC2蛋白質通道回收鈉鉀氯離子功能,當無法正常回收鈉鉀氯離子,就如同打從娘胎起就一直在吃利尿劑,導致羊水過多,甚至合併胎兒產前巴特氏症候群。
巴特氏症候群男嬰較容易發生,寶寶會有腎結石、電解質不平衡等現象,如果沒有早期治療,很多寶寶可能因此死亡。楊松昇說,懷孕過程中約有1-2%孕婦會有羊水過多現象,且大約有30-60%的個案其原因仍然不明。
楊松昇說,基因變異的孕婦,平均在懷孕19周時,肚子外觀比一般孕婦看起來大兩倍,且羊水指數平均為58公分,也比一般的5-24公分還多。未來若能透過基因檢測,提早發現問題,寶寶出生後就能立即以藥物、補充水分及電解質等治療,只要度過兩歲之後,症狀就會慢慢改善,此研究結果近期發表在知名醫學研究期刊《新英格蘭雜誌》。

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